AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi, Zolgensma®) є препаратом генної терапії, розробленим для лікування хворих на проксимальну спинальну м'язову атрофію, спричинену порушенням у гені SMN1.

Як діє препарат Золгенсма?

Механізм дії Онасемноген абепарвовек є генно-терапевтичним лікуванням, що забезпечує заміну відсутнього або дефектного гена SMN1 на його функціональну копію, що призводить до нормалізації вироблення білка виживання мотонейронів (SMN).

Що дає укол від СМА?

Наприкінці 2021 року у Росії схвалено препарат «Золгенсма» виробництва компанії AveXis (група Novartis). Він відрізняється від «Спінрази» та «Рисдипламу» тим, що достатньо лише однієї ін'єкції у вену. Він доставляє потрібний ген у клітину за допомогою спеціального вірус-вектора та виліковує дитину.

Чому укол від спинальної м'язової атрофії такий дорогий?

На сьогоднішній день препарат «Золгенсма» виробництва компанії «Новартіс» — найдорожчі ліки у світі. Перша причина такої високої ціни — здатність препарату «кардинально змінювати життя сімей, які постраждали від цієї руйнівної хвороби».

Що робить Спінраза?

Спінраза – Це перший у світі препарат для лікування спинальної м'язової атрофії (СМА). Препарат збільшує виробництво білка SMN з "резервного" гена SMN2 з використанням про антисмислових олігонуклеотидів. Спінраза зупиняє прогрес захворювання, відмирання нейронів спинного мозку припиняється.

Чим відрізняється Спінраза від Золгенсма?

Найважливіша відмінність полягає у механізмі дії: «Спінраза» Виправляє дефект сплайсингу матричної РНК гена SMN2, але вона ніяк не торкається гена SMN1, мутації в якому і є основною причиною розвитку спинально-м'язової атрофії. Дія ж препарату «Золгенсмаспрямоване саме на ген SMN1.

Скільки живуть діти із СМА?

Не можна сказати, що є якийсь віковий поріг життя зі СМА: хвороба проявляється у різному віці та може розвиватися з різною швидкістю. Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко.

Чи можна вилікуватися від СМА?

Можна, можливо чи вилікувати СМА? Генетичні захворювання не лікуються: змінити генетичну природу клітини неможливо. Її можна, можливо тільки відкоригувати – або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує. На сьогодні є три лікарські засоби: «Золгенсма», «Еврисді» та «Спінраза».